Diferentes pero no invisibles: la importancia de reconocer las enfermedades raras

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Por José Ángel Araujo

Raro. Un adjetivo que la RAE define como extraordinario, poco común o frecuente. Es por ello que el grupo de enfermedades de poca prevalencia se les conoce así: enfermedades raras.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes; de estas existen entre seis y siete mil enfermedades en todo el mundo, afectando en la actualidad a más de 300 millones de personas.

En México se reconocen al menos 20 de estas enfermedades raras, como el síndrome de Turner, enfermedad de Pompe, hemofilia, espina bífida, fibrosis quística, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de Gaucher tipo 1, 2 y 3, enfermedad de Fabry, hiperplasia suprarrenal congénita, homocistinuria, entre otras.

Las enfermedades de baja prevalencia ocurren cuando una parte crítica o una sección completa del ADN se sustituye, elimina o duplica (mutación genética). Mientras que otras de estas patologías son el resultado de infecciones, alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas.

La mitad de las enfermedades raras afecta a niños

El principal objetivo en materia de salud es abordar de manera integral y oportuna estos padecimientos. “80% de las enfermedades raras son de origen genético o hereditario y 50% de ellas afecta a niños”, señala la doctora Daniela Morales, directora asociada de Enfermedades Genéticas en Takeda.

Jaqueline Tovar, directora de Relaciones con Gobierno de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras, explica que algunas pueden diagnosticarse en el bebé durante los primeros cinco días de nacido a través del tamiz neonatal ampliado, aunque no todas se manifiestan desde el nacimiento.

Aunque no hay registros exactos en México se reconocen, por lo menos, 20 enfermedades raras, algunas de origen genético.

Entre la primera etapa y las siguientes (la sospecha y el reconocimiento), el mayor obstáculo es el tiempo: los pacientes pierden años en varias instancias de atención primaria, hasta llegar a un primer diagnóstico. Y mientras, la enfermedad avanza.

Reconoce algunas de ellas

Para algunos padecimientos, como la enfermedad de Huntington, padecimiento hereditario que daña las células nerviosas se puede reconocer por el incremento de casos en México; afecta alrededor de ocho mil personas en el país. Aunque quienes lo padecen nacen con el gen defectuoso, los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas de esta enfermedad pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Más adelante, puede impedir caminar, hablar y tragar.

El incremento de diagnósticos también es el caso de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neuromuscular hereditaria, que afecta a 1 de cada seis mil a 10 mil niños nacidos en México; es decir 1 de cada 38 personas es portadora de la enfermedad. Es también la principal causa de muerte de origen genético en lactantes.

Los signos de la atrofia muscular espinal pueden variar. Algunos bebés nacen flácidos o laxos (con una gran falta de tono muscular) y no aprenden a darse la vuelta cuando están acostados ni a sentarse a las edades esperadas. Al crecer, los niños se pueden caer más a menudo que los niños de su edad o tener problemas para levantar cosas.

Los niños con atrofia muscular espinal pueden desarrollar escoliosis (columna vertebral curvada) si los músculos de su espalda son débiles. En los casos graves, el niño puede no ser capaz de ponerse de pie o caminar.

Fuerzas de apoyo

A pesar de que la angustia de los padres de niños con enfermedades raras inicialmente puede llevarlos a aislarse, pronto se dan cuenta de que hablar con personas que están atravesando por la misma situación es fundamental.

Conectarse va más allá de buscar personas que comprendan por lo que uno está pasando. Es también un modo de averiguar sobre nuevos tratamientos o prometedoras investigaciones. Este impulso es una de las razones por las que asociaciones y grupos de pacientes cruzan naturalmente las fronteras y forjan alianzas; estrategias que, hasta hace bastante poco, no se habían explorado en México.