La noticia de un embarazo casi siempre es motivo de alegría y esperanza, a partir de ese momento la vida de la mamá y de su núcleo familiar se vuelca hacia el nuevo ser que está en gestación. Aunque no todo es felicidad; existe, sobre todo en la futura mamá, cierto grado de temor a que algo pudiera no estar bien con el feto, sin embargo, gracias a los avances médicos y tecnológicos, las pruebas prenatales pueden detectar anomalías cromosómicas y algunas otras afecciones.
Desde que el embarazo es confirmado y hasta que llegue a término lo recomendable es que mes con mes sea un médico ginecólogo el que vigile que tanto la mamá como el bebé estén en el mejor estado de salud.
Durante esas consultas ella deberá decirle a su doctor cómo se ha sentido, si ha percibido algún cambio inquietante y también hablará sobre sus dudas e inquietudes. El médico registrará todo en el expediente de su paciente, hará las recomendaciones pertinentes en cuanto a complementos vitamínicos y nutricionales, llevará un control detallado de cómo es el aumento de peso y se apoyará de estudios rutinarios para inspeccionar al embrión en el vientre materno.
Estos estudios son conocidos como pruebas prenatales, es decir, que se realizan previo al nacimiento; su objetivo es valorar que el desarrollo y crecimiento del feto sea conforme lo esperado, así como poder detectar o prevenir posibles enfermedades, malformaciones e incluso alteraciones genéticas.
Existe un modo de clasificar estas pruebas y es por su uso o momento en que se realizan.
Pruebas de detección son las que se realizan por protocolo desde el momento en que se confirma el embarazo, se incluyen pruebas de sangre de la mamá y ultrasonidos. Estos resultados no son determinantes, sin embargo, son un indicativo de que algo podría o no estar bien, por lo que en caso de sospecha habrá que realizar más estudios.
Las pruebas de diagnóstico se realizan ya sea por tu edad, los antecedentes familiares o por un resultado de alerta en una prueba de detección, Tu médico te sugerirá realizar exámenes más específicos como la Amniocentesis o la Muestra de vellosidad coriónica (CVS por sus iniciales en inglés). Estas son las únicas pruebas que permiten estar seguros de un diagnóstico.
Existe una prueba llamada Detección de ADN Fetal Libre que aprovecha que en la sangre de la mamá hay cierto número de células fetales. Consisten en sacarle un poco de sangre a la madre para separar las células de su hijo, analizarlas y detectar alguna posible alteración; estas pruebas son conocidas también como pruebas de detección genética prenatal no invasivas (ya que no significa riesgo alguno para la continuidad del embarazo).
Aunque han comenzado a tener cierto auge, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) declaró recientemente que este tipo de análisis no ofrece resultados confiables y que, al menos hasta mayo del 2022, “la precisión y el desempeño de las Pruebas Prenatales No Invasivas (pruebas NIPS) no han sido evaluados por la FDA y estas pruebas pueden dar resultados falsos, como informar de una anomalía genética cuando el feto, realmente, no la tiene”.
Para mayor información puedes consultar el informe completo aquí.
Debes tener en mente que las pruebas prenatales te serán indicadas por tu médico, él evaluará tu condición particular (cada embarazo es único) y así podrá determinar cuáles son las que habrás de realizar. de ser necesario puedes buscar asesoría y consejo de un médico genetista. Si hay resultado positivo debes primero corroborarlo para asegurarte de que sea cual sea la decisión que tomes, está fundamentada en un diagnóstico confirmado y en el consejo experto de tu equipo médico.
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