Asesoramiento genético, ¿lo necesito?

Por Nayeli Rueda

De nuestros padres heredamos los rasgos físicos, como el color de los ojos, piel y cabello, pero también una predisposición a enfermedades que están en nuestra genética, y que ni siquiera imaginamos que existen.

Por ello, vale la pena un asesoramiento genético, y así saber si hay factores de riesgo para prevenirlos. “A los genetistas nos consultan cuando la enfermedad ya se manifestó, pero lo ideal es que nos consulten antes de buscar el embarazo”, explica el doctor Carlos Yam Ontiveros, especialista en Genética Médica del Hospital Ángeles Lindavista.

Esto es lo que hace un genetista

Los expertos en genética se encargan de diagnosticar enfermedades hereditarias, mutaciones, alteraciones en los cromosomas o malformaciones, “que no son precisamente genéticas, sino que son provocadas por factores externos, como infecciones en el embarazo y alteraciones en el líquido amniótico, que puedan condicionar a afectaciones secundarias en el bebé”.

A través de estudios genéticos y de un abordaje integral, un médico genetista puede ofrecer orientación a una pareja acerca de la causa de una enfermedad genética. Descubrir por qué se originó, si es hereditaria o si hay riesgo de que se repita otro embarazo.

El ácido fólico es un micronutriente que ayuda a mejorar la calidad del material genético. Por eso, si una pareja desea embarazarse, ambos deben tomarlo tres meses antes de la concepción.

Carlos Yam Ontiveros, especialista en Diagnóstico Prenatal y Genética Reproductiva.

Solicitar una asesoría genética

Si una pareja desea embarazarse, se sugiere acudir a un asesoramiento genético preconcepcional, aunque no existan antecedentes familiares con alguna enfermedad genética. Esto es importante para tener un mayor control sobre los riesgos reproductivos. 

La mayoría de las personas no imaginan que existen factores que pueden aumentar la posibilidad de alguna alteración cromosómica, explica Yam Ontiveros, especialista en Diagnóstico Prenatal y Genética Reproductiva. “Todos los seres humanos tenemos un riesgo reproductivo. De 100 parejas en condiciones óptimas de salud y reproductivas, tres embarazos tendrán alguna afectación de tipo genético, desde enfermedades mínimas –como tener una oreja más chica o un dedo de más– hasta enfermedades graves que pueden poner en riesgo la vida de los bebés”.

El riesgo de sufrir enfermedades causadas por mutaciones genéticas lo tienen todas las personas.

Organización Mundial de la Salud

Beneficios de la medicina genética

Existen factores ambientales, dietéticos, higiénico-dietéticos, entre otros, que si no se controlan adecuadamente, pueden aumentar ese tres por ciento de riesgo hasta un 12 por ciento. “En nuestro país hace falta información sobre cómo puede ayudar un genetista y en qué momento deben consultarlo”, señala Yam Ontiveros.

Y si ya se sabe de alguna enfermedad hereditaria en alguno de los integrantes de la pareja, es imprescindible acudir con un genetista para saber qué riesgos existen y cómo se pueden controlar.

Hay más de siete mil síndromes genéticos hereditarios. No obstante, si se hace un diagnóstico prenatal pre implantación, muchos de estos ya no se podrán heredar. Actualmente, “se puede tener la certeza absoluta de que un bebé no va a heredar la enfermedad de alguno de sus padres”.

El diagnóstico, explica Yam, consiste en la realización de un estudio molecular para saber cuál es el cambio genético en ese paciente. Una vez que se tiene esta información, se procede a técnicas de fertilización in vitro.

Se estudia la célula de los embriones, “y el embrión que no tiene esa mutación se transfiere al útero materno. Así sabremos al 100 por ciento, que ese bebé no va a heredar la misma condición genética”.

Idealmente, al buscar el embarazo, todas las parejas deben tener asesoramiento genético. Dependiendo de cada caso, se solicitarán estudios previos, para saber si existe, o no, un factor de riesgo mayor.

Carlos Yam Ontiveros, médico genetista