Aneuploidías: ¿qué son, cómo se detectan?

Definitivamente el nacimiento de un bebé es un verdadero milagro y muchos son los factores que han de conjugarse para que esto ocurra, desde el momento mismo de la gestación y hasta que el nuevo ser da su primer respiro fuera del cuerpo de su mamá. En ocasiones el feto puede presentar aneuploidías que si no sabes qué son, qué las causa y cómo se detectan, te recomiendo que sigas leyendo.

Durante las 40 semanas de gestación, el producto de la fertilización del óvulo por el espermatozoide (que a partir de ese momento se llama cigoto) se va transformando hasta que el nuevo ser humano ya formado está listo para nacer, pasando primero por una etapa embrionaria y luego se llama feto.

Cuando el cigoto se forma, en el centro tiene dos pronúcleos: uno del óvulo y uno del espermatozoide; en ellos está toda la información genética de los padres. Los dos pronúcleos se fusionan para completar la información cromosómica de la especie humana que se conforma por 46 cromosomas, 23 de origen materno y 23 paterno.

Pares que no son pares

En todas las especies los cromosomas se presentan por pares (ya que es uno de cada progenitor), y habitualmente se identifican por números. En el caso de los humanos se dice par uno, par dos, par tres y así hasta el par 23. En ocasiones ese número de pares de cromosomas sufre alguna modificación, habiendo ‘pares’ que no lo son ya que tienen más de dos o menos de dos cromosomas, es decir, tres o solo uno, a esto se le llama aneuploidía.

El National Human Genome Research Institute de los Estados Unidos dice lo siguiente:

“La aneuploidía es una anomalía en el número de cromosomas en una célula debido a la pérdida o duplicación. En los seres humanos, la aneuploidía sería cualquier número de cromosomas distinto de los 46 habituales”.

Para saber más sobre este tema fui al Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) en la Ciudad de México para platicar, en exclusiva para Baby Daily y La-Lista, con el Dr. Ronny Kershenovich, especialista en Genética Médica y subdirector de Investigación Médica. A continuación, te comparto lo que me comentó de las aneuploidías, qué son y cómo se detectan:

“Los cromosomas se encuentran en el núcleo de las células, el cuerpo humano tiene alrededor de 37 trillones de células y de las que tienen núcleo todas contienen la misma información, en nuestro cuerpo tenemos células que se llaman germinales que están en los ovarios y en los testículos y tenemos las células del cuerpo o células somáticas en donde está toda la información genética en el núcleo dentro de los cromosomas, esto quiere decir que los cromosomas son básicamente los estuches en donde se guarda nuestra información genética”.

Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich, médico especialista en Genética Médica. Se formó como Médico Cirujano en la Universidad Anáhuac y realizó la especialidad en Genética Médica en la UNAM.

Aneuploidías: ¿qué son?

• Poliploidías

“Es posible tener alteraciones en el número de los cromosomas, el número normal de cromosomas en el ser humano es 46, 23 cromosomas vienen del esperma y 23 cromosomas vienen el óvulo y cuando hay una fertilización hay 46; en ocasiones pueden haber juegos completos de cromosomas que están de más que se llama poliploidías; esto es que en lugar de tener los 46, se aumentan conjuntos completos de 23 cromosomas, es decir que se va sumando el paquete completo de cromosomas; cuando esto sucede el cuerpo mismo no avanza con el embarazo y sucede un aborto espontáneo”.

• Aneuploidías

“Siempre que el número de cromosomas sea 46 es normal, cuando el número de nuestros cromosomas es diferente se llama aneuploidía la ploidía es el número 23 (el conjunto de 23 cromosomas) cuando se fusionan las células germinales se suman 23 más 23 y son los 46 cromosomas”.

“Las aneuploidías son los problemas cromosómicos humanos más comunes, del 3 al 4% de todos los embarazos puede llegar a presentar alguna y de las aneuploidías las más frecuentes son las trisomías y las monosomías, de las monosomías la más frecuente es el síndrome de Turner y de las trisomías las más frecuentes son el síndrome de down (trisomía 21), trisomía 13 y trisomía 18 —las tres pueden llegar a término del embarazo, pero la que mejor prospecto y mejor calidad de vida tiene es el síndrome de down; si hay un embarazo con trisomía 13 o trisomía 18 se puede interrumpir sin ningún problema. La trisomía 13 también se conoce como síndrome de Patau y la trisomía 18 síndrome de Edwards”.

• ¿Por qué ocurren?

“Todo empieza cuando se están formando los espermatozoides o los óvulos y hay problemas en un aspecto celular que se llama meiosis, que es la división de una célula en cuatro células diferentes para formar espermas o para formar un óvulo y tres cuerpos polares, entonces puede haber problemas desde ahí. El origen es una célula con 46 cromosomas de la que deben surgir cuatro con 23 cromosomas cada una, puede haber problemas en la primera meiosis o en la segunda meiosis, si ocurre en la primera que es la más frecuente hay una célula que es monosómica y la otra es disómica y al momento en que se fertiliza tiene tres cromosomas; cuando ocurre en la meiosis dos es más probable que haya células normales”.

• ¿De mamá o de papá?

“Los problemas de las aneuploidías como el síndrome de down en un 75% por lo general viene de un problema en el óvulo, en la meiosis uno de la mamá; y en el síndrome de Turner por lo general el cromosoma que falta es del papá (que puede ser un x o un y)”.

“La estadística nos dice que en las trisomías de un 75 a 95% en problemas de la meiosis uno de la mamá y hasta un 5 a 25% en la meiosis uno del papá, en las monosomías como Turner el 80% vienen de la meiosis uno del papá”.

• ¿Se puede saber si existe una aneuploidía en el feto?

“Sí es posible, la manera de saberlo es haciendo un cariotipo, que es el estudio de los cromosomas; este diagnóstico se puede hacer antes de que nazca el bebé haciendo una prueba que es el estándar de oro que se llama amniocentesis, que se hace en el consultorio del ginecólogo en un entorno estéril, con una aguja que se introduce a través de la piel y se guía con un ultrasonido para llegar al útero y toar líquido amniótico (que tiene la pipí del bebé y por lo tanto tiene células del bebito), entonces se analizan estas células y ahí se ven sus cromosomas”.

“También se puede hacer otro tipo de diagnóstico que se llama de DNA fetal en sangre materna, en esta prueba se toma una muestra de sangre de la mamá ya que hay células de la placenta que entran al torrente sanguíneo materno y se pueden separar y analizar el DNA; esta prueba dice si cromosomas de más o de menos, si esta prueba sale positiva entonces se hace la amniocentesis”.

• ¿Cuándo se puede hacer la prueba?

“El DNA en sangre materna puede hacerse desde la semana 10 del embarazo y la amniocentesis se puede hacer a partir de la semana 14 como una como una amniocentesis temprana, pero lo ideal es en la semana 16 porque teniendo un diagnóstico de problema genético, tenemos hasta la semana 20 para la interrupción legal del embarazo”.

La naturaleza es sabia

Muchas aneuploidías (monosomías, trisomías o tetrasomías) no llegan al término de un embarazo, el cuerpo mismo lo rechaza (por decirlo de alguna forma). De las trisomías que más se encuentran en abortos es la del cromosoma 16 que es letal y se presenta en el 7.5% de todos los abortos. “Si se suman todas las trisomías, las monosomías y las otras alteraciones numéricas, se pueden encontrar hasta en un 50% de los abortos espontáneos y la probabilidad de que un embarazo con una de estas alteraciones llegue a término es apenas el 5% —trisomía 16 no hay ninguna posibilidad, trisomía 13 18 y 21 hay un 15% de probabilidad de que si lleguen a nacer— anomalías como Turner que es la monosomía más frecuente nace el 1% o sea que el 99% es un aborto, sin embargo tienen una expectativa de vida normal, solo no pueden tener hijos de manera normal porque el ovario no funciona”.

Sin duda es un tema sumamente interesante, si tienes alguna duda, el Dr. Ronny Kershenovich muy amablemente nos compartió sus medios de contacto:

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