¿Sabes qué es la fibrosis quística? Si tu bebé se enferma continuamente de las vías respiratorias podría tener esta enfermedad.
Por: Ámbar Herrera
Publicado el 14 noviembre, 2024 10:42 am
¿Tu bebé se enferma frecuentemente de las vías respiratorias, tiene dificultades para respirar o ha estado hospitalizado por neumonía? Quizás es tiempo de que sepas más acerca de qué es la fibrosis quística, una condición hereditaria que afecta la calidad de vida de cientos de bebés en el mundo.
¿Qué es la fibrosis quística y cómo afecta a los bebés?
Cualquier mamá y papá debe saber qué es la fibrosis quística, una enfermedad hereditaria, caracterizada por un mal manejo de las secreciones pulmonares en el organismo. Esto es ocasionado por una mutación en el gen CFTR, encargado de regular el transporte de sal y agua en las células.
La mutación del gen CFTR provoca que el moco en el cuerpo sea más espeso y pegajoso de lo normal, afectando principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Esto puede obstruir las vías respiratorias, dificultando la respiración y creando un ambiente en donde las bacterias pueden crecer fácilmente, lo que incrementa el riesgo de infecciones pulmonares recurrentes.
Como explica el Dr. Héctor Hernán Ruiz Gutiérrez, Médico Pediatra especialista en Neumología Pediátrica, los pacientes con fibrosis quística suelen tener mucha tos, ya que el organismo busca expulsar las secreciones. De igual modo, presentan otras dificultades como:
Problemas para la absorción de algunos nutrientes, sobre todo las grasas, porque su páncreas no funciona bien
Desnutrición evidente
Pérdida involuntaria de peso
Diarrea crónica
Sudores excesivos
Deshidratación rápida
La fibrosis quística (FQ) es hereditaria, ambos padres son portadores del gen, por lo que en cada embarazo habrá la posibilidad de un 25% de que el producto desarrolle FQ.- Dr. Héctor Ruiz
¿Cuáles son las señales de la fibrosis quística?
Toda vez que sabemos qué es la fibrosis quística, el siguiente paso es saber identificar los signos y síntomas que ocasiona. De acuerdo con Nemours KidsHealth el primer signo de que un bebé podría tener FQ es una obstrucción intestinal que recibe el nombre de “íleo meconial”; sin embargo, otros recién nacidos no presentan síntomas hasta más adelante.
Los padres pueden comenzar a notar algunas primeras señales que indicarían que su hijo padece fibrosis quística; por ejemplo, cuando el menor manifiesta:
Infecciones frecuentes en las vías respiratorias superiores, tos y dificultad para respirar.
Diarrea crónica, evacuaciones muy abundantes con mucha grasa y fétidas
No basta con saber qué es la fibrosis quística, sino que es necesario diagnosticarla a tiempo y tratarla de manera adecuada. De lo contrario, esta enfermedad puede generar complicaciones a la larga como neumonías de repetición, sinusitis o tos crónica, así como dificultad para respirar e, incluso, necesidad de uso de oxígeno suplementario.
En lo que respecta al sistema digestivo, puede afectar la absorción de los nutrientes y causar insuficiencia pancreática, diarreas frecuentes o estreñimiento.
Algunos pacientes con fibrosis quística pueden ser estériles y, físicamente, se aprecian con signos muy evidentes de desnutrición, ya que no ganan peso, y siempre tienen dificultad para respirar.
Dr. Héctor Ruiz, Médico Pediatra especialista en Neumología Pediátrica.
Si bien la mayoría de los niños con FQ son diagnosticados hacia los 2 años de edad, en un pequeño número la enfermedad no se detecta hasta los 18 años o más. Esto sucede porque, por lo general, son pacientes que sufren una forma más leve de la enfermedad.
El Dr. Héctor Ruiz explica que, en México, a todos los recién nacidos se les realiza el tamiz neonatal (prueba de la gota de sangre del talón), a los tres días de vida. Este estudio permite sospechar de enfermedades conocidas como metabólicas, dentro de las cuales está la FQ.
Cuando el bebé reporta niveles elevados de una enzima llamada tripsina inmunorreactiva (TIR) el estudio se repite y, si los niveles continúan elevados, se le deben realizar otro tipo de estudios para confirmar la enfermedad y determinar qué clase de mutación genética presenta.
Como siempre, la detección temprana es la mejor manera de evitar que tu bebé sufra por las infecciones en las vías respiratorias y los problemas digestivos. Por eso, a las primeras señales de la enfermedad no dudes en acudir con un especialista de la salud para que te asesore sobre cómo brindarle los mejores cuidados a tu pequeño.
Continúa leyendo nuestro blog para saber más acerca de qué es la fibrosis quística, su tratamiento y cómo enfrentar su diagnóstico con las mejores herramientas a tu alcance.
