Por Nayeli Rueda
El tamiz metabólico neonatal es un examen de sangre que se debe realizar a los recién nacidos con el fin de detectar oportunamente padecimientos de tipo congénito o metabólico, y si es necesario, iniciar tratamiento cuanto antes para prevenir o mejorar las consecuencias de la enfermedad a largo plazo.
La prueba consiste en realizar una punción en el talón del recién nacido para obtener algunas gotas de sangre, recolectarlas en un papel filtro y mandarlas a analizar a un laboratorio especializado para detectar datos que indiquen la presencia de algún padecimiento metabólico.
La ventaja es que, “si se detecta a tiempo alguna enfermedad congénita o metabólica, se podrán prevenir daños irreversibles y cambiar el futuro de un pequeño”, explica la doctora Mariana Ramos Antuna, pediatra en Centro Médico Jurica.
Entre las enfermedades que se pueden detectar y diagnosticar están el hipertiroidismo que, explica la doctora Ramos Antuna, es una causa frecuente de retraso en el desarrollo neurológico de un bebé, pero es prevenible si se detecta en el tamiz metabólico.
Las enfermedades que se pueden identificar a través del tamiz metabólico neonatal, son:
- Hipotiroidismo Congénito (TSH)
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)
- Galactosemia (Gal)
- Fenilcetonuria (PKU)
- Fibrosis Quística (TIR)
- Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa (G6DP)
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El Instituto Nacional de Perinatología (INPer) realiza anualmente pruebas de tamiz neonatal a tres mil recién nacidos, aproximadamente.
¿Cuándo realizar esta prueba?
Este procedimiento se debe realizar entre el tercer y el quinto día de vida de un bebé porque antes se presentan elevaciones fisiológicas de algunas hormonas que se miden en el tamiz neonatal. “Y a partir del día tres se normalizan los valores de las hormonas y otras sustancias del bebé y, por lo tanto, se está en condiciones de detectar si es una enfermedad propia”, de acuerdo con Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS).
Si por algún motivo no se pudo llevar a cabo la prueba durante este tiempo, se puede realizar hasta los 30 días de nacido el bebé, comenta Ramos Antuna, quien agrega que este estudio es muy importante realizarlo ya que se pueden detectar enfermedades congénitas en niños aparentemente sanos.
Los resultados se tienen en un promedio de siete días. Si no hay ninguna alteración, se notificará a los padres en la consulta mensual del bebé sano, pero si la prueba arroja que el recién nacido puede tener alguna enfermedad, el siguiente paso es confirmar el diagnóstico lo más pronto posible, a través de otros estudios dirigidos.
De acuerdo con el INPer, la mayoría de los errores innatos del metabolismo se manifiestan después de algunos meses o años a través de problemas respiratorios recidivantes, trastornos digestivos crónicos, anemia, crecimiento del hígado y del bazo, crisis dolorosas inexplicadas, trastornos del desarrollo psicomotor o retraso mental.
En México, la detección temprana de enfermedades metabólicas congénitas, después de la vacunación, es la segunda estrategia de salud pública más importante en los niños y las niñas.
Otros tamizajes que debes realizar
Para la pediatra Mariana Ramos Antuna, existen otras pruebas importantes que se deben hacer al recién nacido:
- Tamiz visual: Se recomienda que lo haga un oftalmólogo pediatra para ver el fondo del ojito del bebé y comprobar que no haya ninguna alteración.
- Tamiz cardiológico: Esta prueba se hace para descartar que haya algún problema del corazón.
- Tamiz de cadera: Tiene la intención de revisar que no vaya a haber alguna malformación de la cabeza del fémur y provocar displasia de cadera.
- Tamiz auditivo: Uno de cada tres niños puede padecer sordera o algún grado de discapacidad auditiva al momento de nacer, por ello, es necesario hacerle una prueba auditiva.
Entre los defectos al nacimiento también se encuentra la hipoacusia y la sordera congénita; se calcula que en México cada año se presentan entre dos mil y seis mil niños y niñas con estos padecimientos. La prueba para identificar alguno de estos trastornos es el tamiz auditivo neonatal.
Fuente: INPer
